МОЗ пропонує розширити перелік орфанних захворювань

29 червня ц.р. МОЗ опублікувало на своєму сайті для громадського обговорення проект наказу Міністерства охорони здоров’я України «Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування».

Проектом запропоновано доповнити чинний перелік орфанних захворювань новими нозологіями, а також розширити перелік індексів орфанних хвороб за даними системи порталу Оrphanet за окремими нозологіями.

Зокрема, до розділу «Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин» запропоновано додати:

• порушення обміну орнітину. Аргінінемія. Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит;
• порушення обміну гліцину;
• інші порушення накопичення ліпідів. Хвороба Вольмана;
• спадкова еритропоетична порфирія;
• порфирія шкірна пізня;
• інші порфирії;
• ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках.

Крім того, розділ ІV «Рідкісні хвороби нервової системи» рекомендовано доповнити такими нозологіями:

• енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт. Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках. Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом
• вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами;
• інші форми вторинного паркінсонізму;
• блефароспазм;
• дистонія, неуточнена;
• спадкова моторна та сенсорна невропатія.

Також МОЗ пропонує ввести новий розділ орфанних хвороб, а саме: розділ XI «Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла», до якого ввійде Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана).

Нагадаємо, що з 01 січня 2015 року після внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань орфанні хворі отримали право на безперебійне та безоплатне забезпечення для лікування цих захворювань лікарськими засобами відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ. Порядок забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання затверджений постановою КМУ від 31 березня 2015 року № 160.