МОЗ розширило перелік орфанних захворювань

Профільним міністерством затверджено зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування (далі – «Перелік»). Відповідний Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 29.06.2017 № 731 зареєстрований у Мін`юсті.

До рідкісних ендокринних хвороб, розладів харчування та порушення обміну речовин, що визначені у розділі І, додано 7 нових позицій: порушення обміну орнітину, аргінінемія, орнітин карбамоілтрансферази дефіцит; порушення обміну гліцину; інші порушення накопичення ліпідів, хвороба Вольмана; спадкова еритропоетична порфирія; порфирія шкірна пізня; інші порфирії; ліпоматоз, не класифікований в інших рубриках.

Перелік розділу ІV «Рідкісні хвороби нервової системи» розширено 10 позиціями, до яких належать:

• енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт; енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках; прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом;
• вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами;
• інші форми вторинного паркінсонізму;
• дистонія;
• дистонія краніоцервікальна із залученням гортані та верхніх кінцівок;
• блефароспазм;
• інші дистонії;
• дистонія неуточнена;
• специфічні епілептичні синдроми;
• спадкова моторна та сенсорна невропатія.

Також у Переліку з’явився новий розділ XI «Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла», що містить 2 пункти: інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана) та іридоцикліт.